Cagliari. In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare l’Università degli Studi di Cagliari, in collaborazione con il Coordinamento Regionale Malattie Rare Sardegna e con il patrocinio di OMaR – Osservatorio Malattie Rare, organizza il convegno “Le Malattie Rare in Sardegna: presente e futuro”.
Le malattie rare sono definite tali quando colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. In Europa una malattia è considerata rara quando non supera lo 0,05 per cento della popolazione, vale a dire non più di un caso ogni 2.000 persone. Ad oggi, le malattie rare diagnosticate sono circa 10.000, una cifra che cresce con i progressi della ricerca genetica. Sono circa 30 milioni i casi in Europa e 2 milioni in Italia.
In Sardegna il numero dei soggetti affetti da malattia rara è superiore a 11.000, secondo i dati stimati dal Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare (CCRMR) della Clinica Pediatrica dell’Ospedale “Microcitemico” di Cagliari. Tra questi, più di 2.000 sono i soggetti in età pediatrica e 9.000 circa i soggetti adulti affetti da malattia rara.
Obiettivo del convegno di Cagliari, dopo le limitazioni imposte dalla pandemia Covid-19, è quello di stimolare e recuperare il dialogo e il confronto sulle malattie rare tra autorità, amministratori pubblici, clinici, pazienti e associazioni della Sardegna per puntare l’attenzione sui più importanti aspetti scientifici, operativi e organizzativi legati a diagnosi, nuove prospettive terapeutiche, servizi e percorsi assistenziali offerti ai malati rari dalla rete del sistema pubblico e del mondo delle associazioni.